Patofisiologi Sesak Napas

Patofisiologi
Kemoreseptor¹
Perubahan pH, pCO₂, dan pO₂ darah arteri dapat dideteksi oleh kemoreseptor sentral dan perifer. Stimulasi reseptor ini mengakibatkan peningkatan aktivitas motorik respirasi. Aktivitas motorik respirasi ini dapat menyebabkan hiperkapnia dan hipoksia, sehingga memicu terjadinya dispnea. Menurut studi, terdapat pula peran serta kemoreseptor karotid yang langsung memberikan impuls ke korteks serebri, meskipun hal ini belum dibuktikan secara luas.
Hiperkapnia akut yang terjadi pada seseorang sesungguhnya lebih dikaitkan terhadap ketidaknormalan keluaran saraf motorik dibanding aktivitas otot respiratorik. Hal ini disebabkan gejala umum hiperapnia akut berupa urgensi untuk bernapas yang sangat menonjol. Sensasi ini disebabkan oleh meningkatnya tekanan parsial karbondioksida pada pasien-pasien, khususnya yang mengalami quadriplegia maupun yang mengalami paralisis otot pernapasan. Penderita sindrom hipoventilasi sentral kongenital yang mengalami desentisasi respons ventilatorik terhadap CO₂ tidak merasakan sensasi sesak napas ketika penderita tersebut henti napas atau diminta untuk menghirup kembali CO₂ yang telah dihembuskan. Dengan kata lain, mekanisme yang turut serta dalam sensasi sesak napas ini adalah kenaikan pCO₂ dan penurunan pO₂ dibawah normal. Ketika nilai pCO₂ normal dan ventilasi normal, tekanan parsial oksigen harus diturunkan di bawah 6.7 kPa untuk bisa menghasilkan sensasi sesak napas.
Hiperkapnia²
Kemoreseptor yang ada biasanya tidak merupakan penyebab langsung terjadinya dispnea. Namun, dispnea yang diinduksi oleh kemoreseptor biasanya merupakan penyebab dari stimulus lain, seperti hiperkapnia. Hiperkapnia dapat menginduksi terjadinya dispnea melalui peningkatan stimulus refleks ke aktivitas otot-otot respiratorik. Pada pasien-pasien yang diberikan agen blokade neuromuskular, ketika mereka diberikan ventilator dan tekanan tidal CO₂ dinaikkan sebanyak 5 mmHg, seluruh subjek sontak merasakan sensasi sesak napas. Namun, pada pasien dengan penyakit-penyakit respiratorik umumnya, tetap tidak dijumpai kaitan antara hiperkapnia dan dispnea. Contohnya, pasien COPD yang biasanya mengakami hiperkapnia kronik tidak serta merta mengalami dispnea. Menurut studi, hal ini disebabkan karena peningkatan tekanan parsial karbondioksida tersebut dimodulasi dengan perubahan pH pada kemoreseptor sentral, sehingga sensasi yang dihasilkan berbeda pula.
Hipoksia²
Hipoksia berkaitan dengan kejadian dispnea baik secara langsung (indepenen, tidak harus ada perubahan ventilasi) maupun tidak langsung (perubahan kondisi hipoksia dengan terapi oksigen mampu membuat keadaan penderita sesak napas membaik). Namun, hubungan antara hipoksia dengan dispnea tidak absolut; beberapa pasien dengan dispnea tidak mengalami hipoksia, begitu pula sebaliknya.
Metaboreseptor¹
Metaboreseptor berada pada otot rangka. Aktivitasnya biasanya diinduksi oleh produk akhir metabolisme. Metaboreseptor ini dapat merupakan sumber sinyal aferen yang berakibat pada persepsi sesak napas ketika berolahraga. Ketika seseorang berolahraga berat, jarang sekali ditemui kondisi hipoksemia maupun hiperkapnia, namun tendensi untuk mengalami gejala sesak napas cenderung tinggi. Lebih-lebih, perubahan pH darah tidak terlalu signifikan di awal-awal latihan. Sensasi dispnea tersebut disinyalir berasal dari metaboreseptor yang ada pada otot rangka. Namun, kondisi detailnya belum terlalu diketahui.
Reseptor Vagal¹
Terdapat studi yang menyatakan bahwa adanya udara segar yang langsung dipajankan ke muka atau saluran napas atas dapat menurunkan gejala sesak napas. Beberapa reseptor dingin ini diinervasi oleh nervus vagus serta berfungsi memonitor perubahan aliran di saluran napas atas dengan mendeteksi perubahan temperaturnya. Ada setidaknya empat atau lima tipe-tipe reseptor pernapasan selain reseptor tersebut yang diinervasi nervus vagus. Reseptor-reseptor ini disinyalir mampu menimbulkan sensasi dispnea, meskipun mekanismenya sendiri masih kompleks. Reseptor-reseptor utaanya adalah Slowly Adapting Stretch Receptors (SARS), Rapidly Adapting Stretch Receptors (RARs), dan Reseptor Serat-C.
SAR
SAR dapat ditemui di otot polos dari saluran napas besar. Reseptor ini berlanjut ke serat aferen bermyelin di vagus. Inhalasi karbondioksida, anestetik volatil, dan furosemid dinilai mampu mempengaruhi kerja reseptor ini. Stimulasi reseptor ini dapat menurunkan sensasi dispnea. Inhalasi karbondioksida menghambat aktivitas mereka dengan kerja langsung ke kanal K⁺ yang sensitif terhadap 4-aminopiridin. Sementara, anestetik tertentu dapat menginhibisi atau menstimulasi reseptor tergantung konsentrasi dan tipe reseptor SAR-nya. Lebih lanjut, furosemid bekerja secara tidak langsung terhadap reseptor sensorik di epitel saluran napas, dimana SAR mampu disensitisasi dengan inhalasinya.
RAR
RAR dikenal sebagai terminal tak bermielin yang terhubung dengan serat aferen bermyelin nervus vagus (Aδ). Reseptor ini beradaptasi cepat untuk mempertahankan inflasi dan deflasi paru. RAR dapat diaktifkan oleh berbagai iritan seperti ammonia, uap eter, asap rokok, serta oleh mediator imunologik dan perubahan patologik saluran napas hingga paru. Pneumotoraks juga dapat menstimulasi RAR, sehingga RAR dianggap berkontribusi terhadap kejadian dispnea. Inhalasi furosemid mampu menurunkan aktivitas RAR, sehingga inhalasi bahan kimia ini mampu memperingan dispnea.
Reseptor Serat-C¹
Dua kelompok reseptor serat-C memiliki hubungan langsung ke sirkulasi bronkial atau pulmonal. Reseptor ini dikenal dengan nama reseptor kapiler jukstapulmoner, atau reseptor J. Lokalisasi reseptor ini terletak dekat kapiler alveolar dan merespon peningkatan cairan interstisial diluar kapiler. Reseptor Serat-C Pulmoner berasal dari parenkim paru (injeksi obat ke arteri pulmoner dapat berpengaruh ke kerja reseptor ini), sementara Reseptor Serat-C Bronkial menginervasi mukosa saluran napas (injeksi obat ke arteri bronkial dapat berpengaruh ke reseptor ini). Reseptor pulmoner insensitif terhadap autakoid seperti bradikinin, histamin, serotonin, dan prostaglandin, sementara serat bronkial sensitif terhadap bahan kimia intrinsik tersebut. Namun, kedua grup reseptor ini memiliki respon yang sama terhadap inhalasi anestetik volatil.
Kongesti paru adalah stimulan yang kuat untuk reseptor ini, namun hal ini tidak memiliki efek yang kuat terhadap terjadinya sesak napas kecuali disertai aktivitas berat. Stimulan lainnya adalah capsaicin, namun efeknya hanya menyebabkan sensasi ringan di dada. Dengan kata lain, adanya induksi langsung ke reseptor ini tidak sontak menyebabkan gejala sesak napas, harus ada mekanisme penyerta lain atau aktivitas dari reseptor lain.
Reseptor Dinding Dada¹
Sinyal aferen dari mekanoreseptor di sendi, tendon, dan otot dada berlanjut ke otak dan dapat menyebabkan dispnea. Sebagai contoh, sinyal aferen dari otot interkostal (grup I, II, atau keduanya) memiliki jaras langsung ke korteks serebral.
Vibrasi dari dinding dada mengaktivasi muscle spindle. Aktivasi ini dapat menginduksi sensasi dispnea. Jaras yang berasal dari kelompok otot interkostalis dinilai penting dalam timbulnya sensasi dispnea ini. Aferen nervus frenikus juga terbukti mampu memodulasi aktivitas diafragma. Aktivitas ini mempengaruhi propriosepsi respiratorik dan memicu dispnea.

Jaras Dispnea¹
Tidak terlalu banyak informasi yang diketahui mengenai jaras saraf dispnea, dan mekanismenya dinilai lebih kompleks dibanding nyeri. Namun, diketahui bahwa aktivitas aferen dari otot repiratorik dan reseptor vagal berlanjut ke batang otak, kemudian ke area talamus.
Dispnea dibuktikan mengaktivasi beberapa area di otak, seperti insula kanan anterior, vermis serebelum, amygdala, korteks singulum anterior, dan korteks singulum posterior. Area ini juga diaktifkan oleh sensasi nyeri dan stimulasi tidak menyenangkan lainnya (haus, mual).

Perintah Motorik dan Central Corollary Discharge¹
Sensasi dispnea menunjukkan kesadaran seseorang untuk mengubah aktivitas motorik respirasinya. Ketika batang otak atau korteks motorik mengirim perintah eferen ke otot-otot ventilator, beberapa jaras juga disambungkan ke korteks sensorik. Hubungan ini yang disebut central corollary discharge. Akibatnya, kesadaran penuh untuk usaha ekstra bernapas timbul.

Gambar 1. Central Corollary Discharge

Konsep Afferent Mismatch^1,3
Disosiasi antara amplitudo output motorik dan input sensorik dari mekanoreseptor perifer dapat menyebabkan atau memperparah dispnea. Sebagai contoh, ketika kita merasakan sensasi sesak napas, seperti mekanisme central corollary discharge sebelumnya, kita akan merespon dengan usaha sadar tambahan untuk menarik napas. Usaha tambahan ini justru mampu memperparah dispnea dengan menambah sensasi ketidaknyamanan bernapas, sementara otot-otot ventilator melemah akibat peningkatan beban mekanik.
Lebih lanjut, Campbell dan Howell menyatakan bahwa ketidakseimbangan antara ketegangan otot respiratorik memicu dispnea. Ketidakseimbangan itu mampu dipicu oleh mekanisme neurofisiologik tertentu. Dalam keadaan normal, terdapat hubungan yang seimbang antara kekuatan otot respiratorik dengan volume udara yang masuk. Namun, akibat adanya dispnea, tidak terjadi balance atara aliran udara yang masuk dengan usaha yang diberikan oleh otot-otot dada. Namun, dispnea tidak semata-mata disebabkan oleh kelainan dari kerja otot dinding dada (dalam kasus hiperkapnia, sesoerang juga mampu mengalami sensasi dispnea dengan adanya tambahan agen blokade neuromuskular). Konsep dari Campbell dan Howell tadi akhirnya disempurnakan, sehingga dispnea dinilai merupakan akibat dari disosiasi sinyal motorik ke otot pernapasan dan informasi aferen yang didapatkan. Konsep ini dinamakan disosiasi neuromekanik.

Dispnea Pada Penyakit Tertentu²
Pada penyakit yang menyerang sistem pernapasan, patofisiologi dispnea tidak spesifik terhadap satu jalur saja. Ada banyak mekanisme yang dibutuhkan untuk bisa menimbulkan sensasi dispnea pada penyakit-penyakit tersebut. Pengetahuan mengenai patofisiologi yang mendasari penyakit-penyakit (seperti asma, COPD) menjadi dasar hipotesis mekanisme dispnea pada penyakit ini.
Pada asma, beban otot inspirasi meningkat, sehingga usaha yang dibutuhkan untuk melawan resistensi aliran napas akibat bronkokonstriksi juga meningkat. Ketika terjadi hiperinflasi, otot inspirasi menjadi memendek. Kejadian ini mampu mengubah radius kurvatura diafragma, sehingga terjadi mechanical disadvantage. Akibatnya, dibutuhkan usaha tambahan untuk mencapai threshold agar terjadi inspirasi. Hal ini menyebabkan dispnea. Pada asma, sensasi dispnea juga diperkirakan berasal dari stimulasi reseptor vagal.
Pada pasien dengan kelainan neurologik seperti myastenia gravis, dibutuhkan usaha yang lebih besar untuk memberikan neural drive agar otot-otot respirasi yang melemah terstimulasi. Output neuromotor yang meningkat ini, melalui jalur central corollary discharge, dirasakan sebagai peningkatan efek respiratorik. Akibatnya, terjadi dispnea.
Pada pasien COPD, reseptor pada saluran napas dan kemoreseptor berkontribusi terhadap patofisiologi dispnea. Hipoksia akut atau kronik atau hiperkapnia pada COPD juga menyebabkan dispnea tersebut. Selain itu, pada penderita penyakit dengan kelainan dinamika pernapasan, kompresi mekanik tersebut dapat dideteksi oleh serabut aferen vagus.
Pasien-pasien yang menerima treatment ventilasi mekanik biasanya sesak napas meskipun kerja otot pernapasannya berkurang. Penyebabnya bisa jadi merupakan peningkatan tekanan parsial karbondioksida yang tidak sesuai dengan kebutuhan tidal pasien.
Pada kasus emboli paru, ketidakseimbangan mekanika respirasi atau pertukaran gas menjadi patofisiologi dasar sesak napas yang menjadi gejala. Pada laporan kasus, dispnea yang terjadi pada pasien emboli paru mampu diobati dengan lisis bekuan darah. Kemungkinan yang paling kuat, reseptor tekanan di pembuluh darah pulmoner atau atrium kanan serta serabut C di pembuluh paru memediasi sensasi tersebut.

sumber: medicinesia.com

Kaitan DM dengan Hipertensi

Tekanan darah rata-rata merupakan kekuatan utama untuk mendorong darah ke jaringan. Tekanan darah tersebut harus diatur supaya tidak berlebih maupun kurang. Jika tekanan darah kurang, dikhawatirkan darah tidak dapat menjangkau organ-organ yang membutuhkan terutama otak. Jika berlebih, jantung akan bekerja terlalu keras juga terjadi peningkatan resiko kerusakan vaskular maupun rupturnya pembuluh darah kecil. ¹
Meskipun terdapat kontrol tekanan darah, terutama yang dilakukan oleh baroreseptor di dalam sistem sirkulasi, kadangkala mekanisme tersebut tidak berjalan dengan baik. Akibatnya, seseorang dapat mengalami hipotensi (tekanan darah di bawah 100/60mmHg) maupun hipertensi (tekanan darah di atas 140/90 mmHg).
Hipertensi dapat dibedakan menjadi primer dan sekunder berdasarkan penyebabnya.

1. Hipertensi primer
   1. Hipertensi renal
   2. Hipertensi endokrin
   3. Hipertensi neurogenik
   4. Hipertensi sekunder
      1. Defek pengaturan garam oleh ginjal
      2. Kelebihan intake garam
      3. Diet rendah buah dan sayuran (rendah K⁺ dan Ca²⁺)
      4. Abnormalitas membran plasma (defek pompa Na⁺-K⁺)
      5. Variasi gen yang mengkode angiotensinogen
      6. Substansi mirip digitalis endogen
      7. Abnormalitas NO, endotelin, atau senyawa kimia lain yang bekerja sebagai vasoaktif lokal
      8. h.      Kelebihan vasopressin

Prevalensi terjadinya hipertensi pada penderita diabetes adalah dua kali daripada mereka yang tidak diabetes. Kaitan yang paling utama adalah pada penderita diabetes terjadi komplikasi yang progresif dan akseleratif baik pada mikrovaskular (retinopati dan nefropati) serta makrovaskular (aterosklerosis). Penyakit makrovaskular merupakan mayoritas kematian pada pasien dengan non-insulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM).  ²
Nefropati diabetes merupakan faktor penting terjadinya hipertensi pada penderita diabetes, terutama IDDM (diabetes mellitus tipe-1).² Pasien dengan DM tipe-1 biasanya akan memiliki tekanan darah yang normal sebelum terjadinya proteinuria yang persisten (ekskresi albumin lebih besar dari 300-500 mg/hari). Jika sudah terjadi protenuria, tekanan darah sistoliknya akan mulai naik sekitar 1 mmHg/bulan. Pada diabetes nefropati, terjadi interelasi antara peningkatan tekanan darah, mikroalbuminuria, penurunan creatinine clearence dan peningkatan resistensi vaskular renal. Meskipun begitu, etiologi pada mayoritas penderita diabetes tidak bisa dijelaskan dengan dasar penyakit renal tersebut. Pada pasien ini, hipertensinya adalah jenis hipertensi esensial. ³ Sementara pada NIDDM (diabetes mellitus tipe-2), hipertensi tidak terlalu berkaitan dan sering terjadi sebelum diagnosis diabetes. ^{2 3}
Tanda hipertensi pada penderita tipe-1 maupun tipe-2 adalah terjadinya peningkatan resistensi perifer vaskular. Aterosklerosis prematur pada penderita diabetes dapat menyebabkan penuaan prematur juga pada vaskularisasi. Hal tersebut nantinya berperan dalam prevalensi hipertensi sistolik terisolasi dan penurunan sensitivitas baroreseptor pada penderita DM bahkan yang masih muda.Penurunan sensitifitas refleks baroreseptor dapat menyebabkan perubahan inervasi kardiak sehingga mungkin terjadi hipotensi ortostatik pada penderita DM dengan hipertensi.
Peningkatan Exchangeable Sodium
Peningkatan kadar sodium juga diperkirakan berperan pada hipertensi penderita DM. Sodium dapat meningkat sekitar 10% bahkan pada penderita diabetes yang normotensif. Penderita diabetes memiliki gangguan kemampuan untuk mengeksresikan intravenous saline load dan gagal untuk menambahkan sodium ke dalam urin untuk ekskresikan. Mekanisme retensi sodium pada diabetes sebenarnya masih kurang begitu diketahui. Namun, diperkirakan berkaitan dengan peningkatan reabsorpsi glukosa. Selain itu, dipostulasikan juga bahwa retensi sodium pada diabetes berkaitan dengan penurunan kemampuan untuk melepaskan faktor natriuretik seperti dopamin, prostaglandin dan kallikrein serta efek tubular insulin. ³
Resistensi insulin dan hiperinsulinemia
Resistensi insulin serta insulinemia berperan dalam patogenesis hipertensi yang berkaitan dengan metabolisme abnormal dari karbohidrat. Kadar insulin yang berlebih juga merupakan salah satu faktor resiko penyakit kardiovaskular. Faktor resiko lainnya adalah terkait metabolisme abnormal lipid, fungsi platelet dan faktor pembekuan. ³
Pada NIDDM, hipertensi juga umumnya ada sebagai bagian dari terjadinya resistensi insulin atau sindrom metabolik. Meskipun sebenarnya mekanismenya belum begitu diketahui, disfungsi endotel merupakan faktor penting pada tingginya insidensi penyaklit vaskular pada individu dengan kedua kondisi di atas. ²
Resistensi insulin dan hiperinsulinemia berkaitan erat dengan peningkatan kadar trigliserida plasma, rendahnya HDL, dan peningkatan kadar LDL-kolesterol total. Hiperinsulinemia juga berkaitan dengan aterosklerosis dengan mempengaruhi fibrinolisis. Efek dari insulin yang diduga berkaitan dengan aterosklerosis adalah

• menstimulasi proliferasi subintimal otot polos dan fibroblas,
• meningkatkan uptake dan esterifikasi lipoprotein-kolesterol oleh otot polos
• Meningkatkan pelepasan platelet-derived growth factor dan insulin-like growth factor
• Meningkatkan sintesis jaringan ikat
• Menurunkan deesterifikasi dan pembuangan kolesterol dari foam cells pada daerah subintimal pembuluh darah. ³

Obesitas, salah satu faktor yang juga sering berkaitan dengan obesitas, memiliki keterkaitan dengan peningkatan tekanan darah. Peningkatan berat badan dan adiposit dapat berkembang menjadi hipertensi bahkan pada usia awal sekalipun. Obesitas sentral atau android lebih berkaitan dengan resistensi insulin dan DM tipe-2, hipertensi, dan dislipidemia daripada obesitas perifer atau ginekoid.

Peningkatan Kontraktilitas Otot Polos Vaskular
Peningkatan resistensi vaskular perifer dan kontraktilitas otot polos vascular berespon terhadap agonist seperti norepinefrin dan angiotensin II menjadi dasar terjadinya hipertensi pada kedua tipe diabetes. Pada tikus yang mengalami resistensi insulin memberikan respon yang berlebihan terhadap agonis-agonis tersebut. Namun, alasan secara detail mengapa terjadi respon berlebih tersebut masih belum jelas. Kemungkinan mekanisme adalah kalsium bebas sitoplasma pada otot polos vaskular, yang merupakan salah satu penentu kontraktilitas otot polos, mengalami peningkatan.
Insulin memiliki peranan dalam regulasi pompa Ca²⁺-ATPase dan Na⁺, K⁺-ATPase. Defisiensi insulin atau resistensi dapat mengganggu pompa tersebut. Akibatnya terjadi peningkatan Ca²⁺. Pompa pertukaran Na⁺-H⁺ yang distimulasi oleh kadar fisiologis insulin juga terpengaruh. Pada kasus resistensi, pompa tersebut mengalami peningkatan. Antiporter Na⁺-H⁺ merupakan sistem transport yang berkaitan dengan regulasi pH intraseluler, volume sel, dan pertumbuhan sel serta pertukaran Ca²⁺. Peningkatan aktivitas antiport tersebut berkaitan dengan peningkatan Ca²⁺ sel.

Hiperglikemia
Pada hiperglikemia kronis, dapat terjadi peningkatan rigiditas vaskular dengan mempromosikan perubahan struktural vaskular. Pada konsentrasi yang tinggi, glukosa memberikan efek toksik pada sel endotelial sehingga terjadi penurunan relaksasi endothelial-mediated vascular, yang akan meningkatkan konstriksi dan hiperplasia sel otot polos vaskular serta remodeling vaskular.
Kadar glukosa yang tinggi dapat menginduksi overekspresi fibronektin dan kolagen IV pada sel endotel vaskular manusia yang dikultur. Peningkatan tersebut berpengaruh pada disfungsi endotel. Juga, fibronektin merupakan glikoprotein yang jika terjadi overekspresi dapat berdampak pada penebalan membran basal glomerulus dan mesangium.
Selain itu, terdapat bukti bahwa hiperglikemi dapat mempercepat pembentukan produk glikosilasi nonenzimatik yang berkumpul pada protein dinding pembuluh. Glikosilasi merupakan ikatan kovalen antara glukosa darah dengan sel darah merah, khususnya hemoglobin (HA1c). Normalnya, hanya ada sekitar 4,5%-6% glukosa yang terikat.⁴ Pengikatan protein yang mengandung hasil akhir glikosilasi kepada makrofag menginduksi sintesis dan sekresi  tumor necrosis factors dan IL-1. Sitokin tersebut, akan menstimulasi sel lain untuk meningkatkan sintesis protein dan berproliferasi. <sup>3

sumber: medicinesia.com</sup>

Sianosis Kardiovaskuler

Sianosis adalah suatu keadaan di mana kulit dan membran mukosa berwarna kebiruan akibat penumpukan deoksihemoglobin pada pembuluh darah kecil pada area tersebut. Sianosis biasanya paling terlihat pada bibir, kuku, dan telinga. Derajat sianosis ditentukan dari warna dan ketebalan kulit yang terlibat. Sebenarnya, penilaian akurat dari derajat sianosis ini sulit ditentukan, karena tingkat penurunan saturasi oksigen yang dapat berakibat sianosis berbeda pada tiap ras. Selain itu, pemeriksaan sianosis pada membran mukosa, seperti mulut dan konjungtiva, lebih bermakna daripada pemeriksaan pada kulit.

Etiologi

Penyebab dari penumpukan hemoglobin tereduksi bisa karena peningkatan darah vena akibat dilatasi venula atau penurunan saturasi oksigen di dalam darah.¹ Sianosis biasanya muncul ketika kadar hemoglobin tereduksi minimal 5 g/dL pada darah arteri. Namun, tidak semua sianosis berhubungan dengan peningkatan kadar hemoglobin tereduksi. Penyebab lain yang mungkin yaitu adanya pigmen abnormal, seperti methemoglobin atau sulfhemoglobin, pada eritrosit.²
Beberapa kelainan jantung kongenital yang dapat menyebabkan sianosis yaitu:

• Koartasio aorta
• Stenosis katup pulmonal
• Anomali Ebstein
• Sindrim jantung kiri hipoplastik
• Kelainan pada lengkung aorta
• Atresia pulmonal
• Stenosis pulmonal dengan ASD/VSD
• Tetralogi Fallot
• TGA (transposition of the great vessels)
• Atresia katup trikuspid
• Trunkus arteriosus

Penyebab lain dari sianosis selain akibat kelainan katup jantung yaitu:³

• Pajanan terhadap bahan kimia
• Penyakit genetik, seperti sindrom Down, trisomi 13, sindrom Turner, sindrom Marfan, sindrom Noonan, dan sindrom Ellis-van Creveld
• Infeksi selama masa kehamilan
• Penyakit diabetes tidak terkontrol selama masa kehamilan
• Penggunaan obat-obatan selama masa kehamilan
• Penyakit paru
• Abnormalitas hemoglobin
• Dehidrasi
• Hipoglisemi

Tanda dan Gejala

Gejala utama dari sianosis adalah warna kebiruan yang dapat terlihat pada kulit atau kelenjar mukosa. Bagian tubuh yang paling sering terlihat berwarna kebiruan adalah bibir, ujung jari, dan kuku. Beberapa pasien anak-anak memiliki gejala dispnea, kebingungan, dan hiperventilasi akibat kekurangan oksigen. Akibat dispnea ini, seringkali anak-anak berjongkok untuk mengurangi kebutuhan oksigen. Pada pasien bayi, biasanya gejala berupa kelelahan saat menyusui dan berat badan sulit naik. Selain itu, sinkop dan nyeri dada juga dapat terjadi.³

Tipe sianosis

Terdapat dua tipe sianosis, yaitu sianosis sentral dan sianosis perifer.

Sianosis sentral

Pada sianosis jenis ini, terdapat penurunan jumlah saturasi oksigen atau derivat hemoglobin yang abnormal. Biasanya sianosis sentral terdapat pada membran mukosa dan kulit.Adanya penurunan saturasi oksigen merupakan tanda dari penurunan tekanan oksigen dalam darah. Penurunan tersebut dapat diakibatkan oleh penurunan laju oksigen tanpa adanya kompensasi yang cukup dari paru-paru untuk menambah jumlah oksigen tersebut. Beberapa penyebab dari sianosis sentral ini yaitu:¹

• Penurunan saturasi oksigen arteri
• Penurunan tekanan atmosfer, biasanya pada ketinggian 4000 m
• Penyakit jantung kongenital, seperti TGA dan Tetralogi Fallot. Penyakit kongenital ini biasanya berhubungan dengan kebocoran jantung dan menyebabkan darah vena masuk ke sirkulasi arteri. Pada pasien dengan kebocoran jantung kanan ke kiri, derajat sianosis bergantung pada ukuran kebocoran tersebut. Olahraga dapat meningkatkan derajat sianosis karena peningkatan kebutuhan oksigen oleh jaringan dan penurunan saturasi oksigen pada pembuluh darah.
• Fistula arteriovenosus pulmonal yang bersifat kongenital atau didapat, soliter atau multipel. Beratnya sianosis akibat fistula ini bergantung pada ukuran dan jumlahnya. Pasien sirosis dapat menunjukkan tanda sianosis akibat dari fistula ini atau anastomosis vena pulmonal dan vena porta.
• Polisitemia akibat tingginya kadar hemoglobin tereduksi.²

Tanda dari sianosis sentral terlihat pada kulit dan membran mukosa yang menjadi kebiruan. Sianosis sentral terdapat pada penyakit jantung kongenital dengan tanda dan gejala lain yang menyertai, seperti dispnea, murmur jantung, sinkop, gagal jantung kongestif, dan lain-lain.²
Sianosis sentral dapat terjadi pada individu yang memiliki kadar hemoglobin normal tetapi memiliki saturasi oksigen yang tinggi. Misalnya, pasien yang memiliki kadar hemoglobin 15 g/dL dapat dikatakan sianosis sentral jika saturasi oksigennya menurun hingga 80%. Sedangkan, pasien yang kadar hemoglobinnya 9 g/dL dapat mengalami sianosis sentral jika saturasi oksigen menurun hingga 63%.

Ambang batas sianosis sentral yaitu kadar hemoglobin tereduksi kapiler sebesar 5 g/dL. Grafik ini menggambarkan mengenai hubungan antara saturasi oksigen dan kadar hemoglobin yang dapat menimbulkan sianosis sentral.³

Sianosis perifer

Sianosis ini disebabkan oleh menurunnya kecepatan aliran darah dan ekstrasi oksigen yang berlebih dari darah arteri. Hal tersebut diakibatkan oleh vasokonstriksi kapiler, yang dapat diakibatkan oleh:

• Penurunan curah jantung. Penurunan curah jantung yang menyebabkan sianosis perifer ini biasanya memiliki riwayat adanya emboli pulmonal, stenosis mitral, infark myokard, atau penyakit jantung lainnya.²
• keadaan dingin
• shok
• gagal jantung kongestif
• penyakit vaskular perifer
• obstruksi arteri atau vena. Adanya obstruksi atau konstriksi arteri pada ekstremitas, seperti yang terdapat pada fenomena Raynaud, menyebabkan kulit pucat, dingin, dan sianosis.¹Obstruksi arteri biasanya dikeluhkan pasien sebagai kesemutan, yang biasanya dialami oleh penderita diabetes mellitus. Penyebab lain dari obstruksi arteri yaitu emboli, yang biasanya merupakan akibat dari trombus mural pada stenosis mitral, infark myokard, atau endokarditis infektif.² Selain itu, obstruksi vena, seperti pada trombophlebitis, menyebabkan dilatasi dari pleksus vena subkapiler dan menyebabkan sianosis.¹Obstruksi vena bisa disebabkan oleh varises, trombophlebitis, edema, trauma kaki, atau imobilisasi.²

Penyebab sianosis perifer paling sering yaitu vasokonstriksi normal akibat udara atau air dingin. Vasokonstriksi terjadi sebagai kompensasi dari penurunan curah jantung sehingga darah lebih dialirkan ke organ-organ vital daripada ke kulit. Hal tersebut menyebabkan adanya sianosis pada ekstremitas walaupun saturasi oksigennya baik.
Sianosis perifer dapat tidak melibatkan membran mukosa pada mulut atau di bawah lidah.¹Biasanya, sianosis perifer terlihat pada bagian tubuh yang terkespos, seperti tangan, telinga, hidung, pipi, dan kaki.
Tanda dan gejala dari sianosis perifer yaitu:²

• Hipotensi, takikardi, ekstremitas dingin, penurunan output urin, kebingungan, tanda-tanda shok, merupakan tanda dari penurunan curah jantung
• Fenomena Raynaud, yang merupakan tanda dari beberapa penyakit, seperti skleroderma, SLE, dan krioglobulinemia

Pseudocyanosis⁴
Pseudosianosis merupakan keadaan kulit atau membran mukosa yang berwarna kebiruan, dan tidak berhubungan dengan hipoksemia atau vasokonstriksi perifer. Penyebab pseudosianosis ini berhubungan dengan bahan metal, seperti perak nitrat, perak iodida, atau obat-obatan, seperti fenotiazin, amiodaron, dan klorokuin hidroklorida.
Kadar oksigen pada pasien dengan pseudosianosis ini normal, karena itu untuk menegakkan diagnosis kelainan ini, dapat dilakukan pengukuran gas darah pada arteri atau oksimetri pulsasi.
Pada pasien dengan sianosis, penting untuk menggali informasi mengenai:¹

• Onset terjadinya sianosis
• Jenis sianosis, sentral atau perifer
• Ada atau tidaknya jari clubbing, karena pasien dengan sianosis dan jari clubbing biasanya memiliki penyakit jantung kongenital dengan kebocoran kanan ke kiri dan penyakit paru, seperti abses paru atau fistula arteriovenosus pulmonal
• Besar tekanan oksigen dan saturasi oksigen dalam darah

Cara membedakan sianosis yang disebabkan oleh kardiovaskular dengan pulmonal atau sebab lain yaitu dengan pemeriksaan fisik jantung, seperti auskultasi untuk mendengar ada atau tidaknya murmur jantung yang khas dimiliki oleh penyakit jantung kongenital. Selain itu, dapat juga dilakukan pemeriksaan dengan:³
-          Foto polos
-          Monitor oksigen transkutaneus (oksimeter pulsasi)
-          Pemeriksaan gas darah arteri
-          Ekokardiogram

 sumber: medicinesia.com